Redacción. Madrid
Las principales vías que persigue el estudio de la enfermedad de Alzheimer (EA) son: la búsqueda de nuevos fármacos capaces de detener los mecanismos patogénicos y, poder establecer un diagnóstico certero en fases presintomáticas de la enfermedad mediante la combinación de marcadores clínicos y biológicos.

Exuperio Díez Tejedor, Anna Frank y Miguel Pocoví, director del Curso.

Así lo han manifestado los expertos de Neurología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), Exuperio Díez Tejedor y Anna Frank. Destacan que dentro de estos últimos meses se están llevando a cabo estudios que buscan la obtención de una 'firma genética' capaz de identificar a aquellas personas con mayor riesgo.

Los resultados de estos estudios de investigación contribuirán notablemente a la búsqueda de fármacos “personalizados” en función de esta ‘firma genética’.

Como explican ambos expertos, “a pesar de que la enfermedad de Alzheimer es de causa puramente genética, causada por mutaciones que siguen un patrón mendeliano autosómico dominante en tres genes (PPA, PS-1 y PS-2), es excepcional, se sabe que la enfermedad 'esporádica' soporta también una susceptibilidad genética compleja, hasta ahora poco conocida y cuyo mayor exponente es el gen de APOE”.

“Se han obtenido resultados de estudios de asociación genómica (GWA) que nos permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a conferir riesgo. En esta línea se está llevando a cabo un estudio multicéntrico en España cuyo principal objetivo es validar un test que analiza la expresión de un panel de 96 genes preseleccionados como posibles candidatos de riesgo para padecer o estar libre de la enfermedad”, añaden Tejedor y Frank

De otro lado, y en referencia a la investigación, el neurólogo de la Unidad de Trastornos de la memoria y de la Conducta del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona), Mikel Olabarrieta Paul, “el cuadro clínico de la enfermedad de Alzheimer está caracterizado por un trastorno cognitivo progresivo inicialmente leve, principalmente amnésico, que conduce al deterioro global de la persona, tanto psíquico como físico, siendo una de las primeras causas de discapacidad y dependencia en nuestro medio”.

Olabarrieta también ha explicado que “los avances en el conocimiento en la fisiopatología de la enfermedad, como la relación entre ambas proteínas tóxicas, su acúmulo en el cerebro, la degeneración sináptica y muerte neuronal que conllevan, como su vinculación con el desarrollo de los síntomas de la demencia, constituye, la base de los nuevos tratamientos que hoy se desarrollan”.